모자이시즘 배아란? IVF 이식 가능성, 위험도, PGT 결과

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🧬 모자이시즘, 임신해도 괜찮을까?

— 시험관 PGT-A 검사 결과에서 마주한 '모자이시즘'과 '세그멘탈 모자이시즘'을 자세히 알아봅니다.

시험관 시술을 진행하면서 PGT-A(배아 염색체 선별 검사)를 받으면, '정상배아'라는 말 외에도 '모자이시즘(Mosaicism)' 혹은 '세그멘탈 모자이시즘(Segmental Mosaicism)' 이라는 결과를 마주하게 될 수 있어요.

PGT결과를 받고 안도의 한숨을 쉬기도 전에, '이걸 이식해도 괜찮은 걸까?' 하는 고민이 밀려오게 되죠. 저 역시도 그랬고요. 그래서 이 글에서는 IVF 과정 중 접하게 되는 '모자이시즘'을 실제 임상정보 중심으로 차분히 풀어보려 해요.


1️⃣ 모자이시즘(Mosaicism)이란?

모자이시즘은 하나의 배아 안에 정상 염색체를 가진 세포와 비정상 염색체를 가진 세포가 함께 존재하는 상태를 말해요. 쉽게 말해, 어떤 세포는 46개의 정상 염색체를 가지고 있고, 다른 세포는 45개 혹은 47개의 염색체를 가진 채 섞여 있는 거예요.

이는 세포분열 과정 중 오류가 발생하면서 생기는 자연스러운 현상일 수 있고, 전체 배아 중 일부에서는 발생할 수 있어요.

유형설명

정상 배아 모든 세포가 46개 염색체를 가짐
이상 배아 모든 세포가 염색체 수 이상(예: 47개 등)
모자이시즘 배아 일부 세포는 정상, 일부는 이상인 상태

2️⃣ 세그멘탈 모자이시즘(Segmental Mosaicism)이란?

세그멘탈 모자이시즘은 염색체 전체가 아닌, 일부분에 결실 또는 중복이 생긴 상태를 의미해요. 염색체를 하나의 책이라고 생각하면, 세그멘탈 모자이시즘은 책의 일부분(한 챕터 혹은 몇 페이지)이 빠지거나 복사되어 있는 상태라고 볼 수 있어요.

예를 들어,

  • 4번 염색체 일부 -30%
  • 10번 염색체 일부 +20%

이처럼 특정 염색체의 작은 영역에서만 변이가 나타납니다.


3️⃣ 모자이시즘은 왜 문제인가요?

염색체 이상은 착상 실패, 유산, 기형 출산 등의 가능성을 높일 수 있기 때문이에요. 다만, 모자이시즘의 경우 정상 세포가 존재하기 때문에 정상 출산으로 이어질 가능성도 존재합니다.

최근에는 다음과 같은 관점이 많아지고 있어요:

  • 낮은 비율의 모자이시즘(예: 20~30%)은 착상 가능성 충분
  • 문제가 되는 염색체 번호(13/18/21 등)가 아닐 경우 상대적으로 안정적
  • 단일 염색체에만 이상이 있을수록 예후가 좋다

4️⃣ 중요한 건 '비율'과 '번호'

모자이시즘 배아를 평가할 때는 크게 두 가지를 봐요:

  1. 비율:
    • 예: 20%, 30%, 50%
    • 일반적으로 30% 이하인 경우 이식이 고려될 수 있어요.
  2. 염색체 번호:
    • 기형 관련 위험도가 높은 번호: 13번(파타우 증후군), 18번(에드워드 증후군), 21번(다운 증후군)
    • 이 외에도 유산과 관련된 번호들(16, 22 등)도 주의가 필요해요.

5️⃣ 모자이시즘, 실제로 이식해도 괜찮을까?

정답은 “상황에 따라 다르다”예요.

최근 연구 및 임상에서는 다음과 같은 트렌드가 있어요:

  • 정상배아가 없는 경우, 모자익 배아도 충분히 이식 고려
  • 낮은 비율 + 단일 염색체 이상 + 중요한 번호 아님 → 착상 성공률도 기대할 수 있음
  • 모자익 배아로 임신 후, 산전 검사(양수검사 등)로 추가 확인 진행 가능

즉, ‘모자이시즘=버려야 한다’는 공식은 이미 옛말이에요.
전문 의료진의 판단과 상담을 통해 이식 여부를 결정하고, 이후 경과 관찰을 잘 해나가는 것이 중요합니다.


🧘‍♀️ 내가 선택해야 할 배아가 모자이시즘일 때

정상배아가 적거나 없는 경우,
우리는 모자이 배아에 대해 현실적인 고민을 해야 해요.

  • 배아 등급은 낮지만 염색체는 정상일 수도 있어요.
  • 등급은 높지만, 세포 하나하나가 불안정할 수도 있어요.

결국, 유전자 정보 + 내 상황 + 의료진 상담을 종합해서 결정해야 한다고 생각해요.

혹시 저처럼 혼란스러운 분들이 있다면,
이 글이 조금이라도 위로가 되었으면 좋겠습니다.

 


기다림 끝에서,

모든 부부의 품 안에 봄처럼 따스한 기적이 찾아오기를 바랍니다. 🌱👩‍❤️‍👨

 

 

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